Най-старият клиничен случай на синдрома на Клайнфелтер е открит в португалски скелет на 1000 години. Синдромът на Клайнфелтер е изключително рядко генетично, но ненаследствено състояние, което дава на мъжете допълнителна Х хромозома (наричано още синдром „47,XXY“). Генетичното заболяване е открито в скелет от 11-ти век, открит в североизточна Португалия.

Черепът на португалец от 11-ти век, който е имал синдром на Клайнфелтер. ( Ланцетът )

Основните последици от синдрома на Клайнфелтер са  безплодие , малко или никакво производство на сперматозоиди и малки, дисфункционални тестиси. Съобщава се, че се среща на всеки 1000 раждания на живи генетични мъже и може да има неблагоприятно въздействие  на двигателните умения  и умственото развитие.

Към момента единственият разпознаваем рисков фактор се наблюдава при майки, които имат деца след 40-годишна възраст. Това състояние е разбрано и диагностицирано за първи път едва през 1942 г. от ендокринолога Хари Клайнфелтер.

От малък набор от индивиди, изследвани със синдрома на Клайнфелтер, изследователите са открили, че средната продължителност на живота на човек с това състояние е намалена с 2,1 години. Състоянието не може да бъде излекувано от съвременната медицина, но може да бъде лекувано, най-вече с тестостеронова заместителна терапия.

Тези с недиагностициран и нелекуван синдром на Клайнфелтер могат да развият автоимунни проблеми при възрастни като ревматоиден  артрит , рак на гърдата и проблеми с костния мозък и лимфните възли. Слаби кости, лошо психично здраве и белодробни заболявания също са възможни състояния, причинени от това заболяване.

„Обикновено хората със синдрома на Клайнфелтер са високи, имат широки бедра, рядко окосмяване по тялото, малки тестиси и гинекомастия; те могат да имат мандибуларен прогнатизъм.  Наблюдават се затлъстяване , нисък глюкозен толеранс и диабет, както и остеопороза поради андрогенен дефицит“, пишат авторите на изследването, ръководени от д-р Жоао Тейшейра.

Зъбите на португалеца от 11-ти век след Христа, който е имал синдром на Клайнфелтер, са били по-дълги от средното и той е имал инвалидизиращо състояние на венците. ( Ланцетът )

Д-р Тейшейра е сътрудник на ARC Discovery Early Career Researcher Award (DECRA) в Австралийския национален университет (ANU) и под негово ръководство екип от генетични, статистически, археологически и антропологични експерти успяха да потвърдят диагнозата синдром на Клайнфелтер. Те бяха подпомогнати от изследователи от университета в Коимбра в  Португалия , които помогнаха с първоначалния  процес на радиовъглеродно датиране  .

Откритието е направено от археолозите по време на разкопки в  некропола Торе Веля Торе Веля  в североизточна Португалия, който досега е разкрил 59 гроба.

Черепът показва симптоми на синдром като по-големи от средните зъби и изтощително  състояние на венците  което е завладяло меките тъкани в устата му.

Намерен е в индивидуален гроб с овална форма, без капак и гробни инвентар, погребан в легнало положение, със скръстени на гърдите ръце. Гробът е подравнен в типичната за християнските погребения ориентация запад-изток.

Доцент Бастиен Ламас, ръководител на молекулярната антропология в Австралийския център за древна ДНК, каза: „През последните години древната ДНК помогна да се пренапише историята на световните човешки популации. Нашето проучване показва, че сега е ценен ресурс за биомедицински изследвания и разрастващата се област на еволюционната медицина.

Това е след като д-р Тексейра изрази мнение, че aDNA винаги изисква предпазлив подход, тъй като „ДНК от остеологични останки често е оскъдна, деградирала, фрагментирана и неподходяща за анализ...“

aDNA е извлечена от Ксавие Рока-Рада, студент в Университета на Аделаида, който заявява, че „генетичният анализ е извършен за изчислително картографиране на разградените ДНК фрагменти на X и Y хромозомите към референтния човешки геном.“

• Некрополът на Неапол разкрива подобни на стаи гробници и рядко гръцко изкуство
• Археолози откриха средновековно тяло с тумор, на който растат зъби – но това не е цялата история

Очевидно древната ДНК е полезна за установяването на исторически записи, комбинацията от различни линии на доказателства в различни дисциплини и честотата на различни здравословни състояния във времето могат да бъдат анализирани с метод като този. Всъщност, в бъдеще този метод може да се използва за подобряване на изследването на хромозомни аномалии в археологически образци, включително тези със синдрома на Даун.

Горно изображение: Погребението на португалеца от 11-ти век, който е бил диагностициран с най-ранния случай на синдром на Клайнфелтер, откриван досега. източник:  The Lancet

От Сахир Пандей