Потребителски вход

Запомни ме | Регистрация
Постинг
12.02 09:44 - Как Исландия стана най-голямата генетична лаборатория в света
Автор: zahariada Категория: Технологии   
Прочетен: 464 Коментари: 1 Гласове:
4

Последна промяна: 12.02 09:46

Постингът е бил сред най-популярни в категория в Blog.bg Постингът е бил сред най-популярни в Blog.bg
  Как Исландия стана най-голямата генетична лаборатория в света

от Ярослава Куцай в Антропос,

 Избор на редактора · 06/02/2018 · 15:36

http://www.memoriabg.com/2018/02/06/islandia-genetichna-laboratoria/

  image

 

Най-силният човек в Исландия през 2009 г. и 2010 г. – Стефан Петурсон. Photo: Vice/Nest of Giants

 

 

imageПълната генеалогична структура на 330-хилядното население на Исландия и нейната географска изолация създадоха уникални условия за генетични изследвания. През последното десетилетие исландските учени направиха няколко важни открития, събраха гените на половината население, научиха се да изолират нефункционалните гени и узнаха биологичната цена на гениалността. Кореспондентът на Apparat Ярослава Куцай се срещна с действащите лица на исландската генетика и разбра как една малка островна държава се превърна в най-голямата генетична лаборатория в света.

 

 

 

НЕ ПРОСТО АНТИ-ИНЦЕСТ

 

През 2013 г. световните медии бяха пълни със заглавия за исландското мобилно приложение, предупреждаващо за заплахата от кръвосмешение. Младите програмисти на приложението, наричащи себе си Sad Engineer Studios, се оплакаха, че медиите са се хванали само за „шареното“ и са подминали най-важното. В крайна сметка тази мобилна опция беше добавена само за забавление след спечелването на безвъзмездна финансова помощ за по-сериозна услуга, даваща на всеки исландец възможността да погледне в корените на своето родословно дърво. „Повечето хора смятат, че е много яко да имате в телефона си приложение, което да проверява доколко тясно сте свързан с човека, когото сте срещнали. Но не става дума само за запознанство с определени последствия. Интересът към родословието като цяло е наша национална черта“, обяснява разработчикът Хаукон Трастар Бьорнсон. Това се потвърждава и от исландските саги, които съдържат подробни описания за произхода на героите си.

image

 

Книга за исландците (на нордически: Нslendingabуk) е най-старото от известните предания за историята на Исландия. Произведението е създадено около 1125 г. от исландския хроникьор Ари Торгилсон Разглежданите събития в сагата обхващат периода от момента на заселването на Исландия от норвежката аристокрация до 1118 г. Имало е два варианта на „Книга за исландците“ – в първия и съответно по-ранен, Ари Торгилсон е включил генеалогични списъци на заселниците и биографиите на норвежките крале.

 

Поводът за създаването на приложението, наречено Нslendingapap, беше 10-тата годишнина от цифровизацията на базата данни Нslendingabуk – „Книга за исландците“. Проектът беше финансиран от исландската генетична компания deCODE genetics. През 1997 г. deCODE стартира на базата на архивни материали онлайн ресурс, благодарение на който почти всеки жител на Исландия може да научи за своите предци – още от заселването на острова през 10 век.

image

 

Ако пуснете Iceland App на два смартфона едновременно и ги приближите един към друг, приложението ще покаже родословието на двамата потребители и вероятността от кръвосмешение.

 

В края на 90-те deCODE получи от държавата пълен достъп до медицинското досие на всеки жител на страната. Информацията беше криптирана и деперсонализирана, но в Исландия все още се дискутира сигурността на системата. Най-обезпокоените имаха възможността да подадат петиция за оттегляне на досието им от базата данни. Впрочем, именно това предизвика най-голямо недоумение: защо разработчиците попитаха постфактум дали всички ги устройва тази инициатива?

 

 

НАЦИЯ В ЕПРУВЕТКА

 

Всяко свое изследване компанията deCODE задължително съгласува с националния комитет по етика. А всеки участник трябва да даде доброволно съгласие за медицинска намеса в личните му данни.

През 2014 г. в Исландия стартира нова кампания за събиране на ДНК проби: даваш проба – получаваш тениска с мотивиращ надпис „Знанието освобождава“.Комплектите с тампони за слюнка се разнасят от представители на издирвателно-спасителната служба (ICE-SAR), които исландците почитат като супергерои. От deCODE обещаха да платят за техните услуги 200 милиона исландски крони (около 1,4 милиона евро) – при условие, че не по-малко от 100 хиляди исландци предадат своите проби. Публицистът Алда Сигмундсдоутир вижда в това един вид манипулация на общественото мнение: „Оказва се, че на този, който се съмнява, много убедително дават да се разбере, че ако не участва в кампанията, възпрепятства ICE-SAR, а по този начин и всеки, който в бъдеще може да се нуждае от тяхната помощ „, пише тя в блога си.

image

 

Хранилището на deCODE съдържа образци от гените на стотици хиляди исландци.

 

Междувременно deCODE вече разполага с данни на половината от възрастното население на страната. Компанията уверено държи статута на лидер в своята област, конкурирайки се с американския Broad Institute и британския геномен институт Сенгър.
През 2007 г. главата на компанията Каури Стефансон зае 81 място в класацията на списаниеTime за 100-те най-влиятелни личности в света, а през 2014 г. заедно с петима свои сътрудници попадна в списъка на най-цитираните учени на Thomson Reuters. Стефансон дълго време е живял в САЩ – преподавал е в Харвард и е практикувал медицина като невролог и невропатолог. В Исландия той е знаменитост. Но далеч не всички харесват идеите му.

Ръководителят на Центъра за етика в Университета на Исландия Вилхялмур Аурнансон е главният опонент на deCODE. Той е убеден, че съществуването на биобанка може да бъде оправдано, но при условие, че до нея имат достъп само държавните болници, а не и частни компании. „В този случай действащите лица са заинтересовани да правят инвестиции – те имат не само клиничен и научен интерес, но и търговски“, подчертава професорът. Освен това, по думите му, въпреки многообещаващите проучвания на биобанките, изобщо не е видно, че резултатите им значително са повлияли на здравето на обикновените хора.

От deCODE уверяват, че това ще се промени. След финансовия колапс през 2008-2009 г. компанията обяви фалит, но продължи дейността си. През 2012 г. тя беше купена от американския биофармацевтичен гигант Amgen. Вицепрезидентът наdeCODE  Уннюр Сорстейндоутир казва, че фирмата-купувач се е заинтересувала преди всичко от революционното им откритие, свързано с болестта на Алцхаймер. „Преди това бяха известни мутации на APP гена, които увеличават риска от появата му“, казва Уннюр. „Ние открихме в този ген друга рядка мутация, която предпазва хората от развитието на болестта и намалява свързаната със стареенето загуба на яснота на ума.“Имитирайки тази положителна мутация, учените искат да създадат антитела, необходими за неутрализиране на заболяването, които след това да бъдат приложени при пациентите. По подобен начин deCODE и Amgen „хвърлиха ръкавица“ към целия спектър от сърдечно-съдови заболявания.

image

 

Основателят и изпълнителен директор на deCODE Каури Стефансон

 

Каури Стефансон вярва, че изучаването на рисковете, скрити в ДНК, е пътят от инвазивната към превантивната медицина: „Това ще доведе до ранно диагностициране, което е изключително важно, когато става дума за рак. Най-важният фактор, определящ прогнозата, е фазата, в която е диагностицирана болестта.“

 

 

МОЖЕШЕ ЛИ ДЖОЛИ ДА ЗАПАЗИ ГЪРДИТЕ СИ?

 

В Исландия, където годишно средно 150 жени и трима мъже са диагностицирани с рак на млечната жлеза, активно обсъждаха решението на Анджелина Джоли да се подложи на мастектомия заради наличието на мутация в гена BRCA1. Тази мутация, заедно с мутацията на гена BRCA2, увеличава риска от появата на заболяването. Исландските генетици обаче предупреждават, че това не е единственият канцерогенен фактор.

Йоурун Ерла Ейфьорд, ръководител на молекулярно-генетичната лаборатория за ракови изследвания в Университета на Исландия, смята, че ситуацията е много по-сложна и изисква по-внимателно разглеждане. Само 7% от исландците с рак на гърдата са били носители на BRCA мутацията.„Това означава, че мутиралият ген на BRCA не е най-важната причина за появата на болестта“, обяснява Йоурун.- “Освен това не при всички жени, в които сме го открили, тя се развива впоследствие. Следователно, мастектомията не е най-добрият начин тя да бъде предотвратена“,обобщава Ейфьорд.

image

 

Йоурун Ерла Ейфьорд

 

Колежката на Йоурун – професор Хелга Маргрет Огмундсдоутир, тества в лабораторията си алтернативно средство, за да провери как то може да повлияе на отделния пациент с рак на гърдата (тук разчитат на индивидуалния подход), който е носител на гени с особена исландска мутация. „Разработихме техника за създаване на така наречените клетъчни линии, извлечени от тумор. С тяхна помощ тестваме ново лекарство, което досега показва висока ефективност „, казва Хелга.

 

 

ГЕНИТЕ НА ПУШАЧА

 

Специалистите от deCODE анализираха ДНК от близо 11 хиляди пушачи исландци. Осем от десет пушачи са генетично предразположени към развиване на рак на белите дробове. След като сканирали геномите на болните и на контролната група, учените открили участък в ДНК хромозомата, отговорен за тази тенденция. Половината от изследваните имали гени с един набор от тази канцерогенна мутация, което увеличава риска при тях 30% в сравнение с пушачите без мутация. При носителите на два набора мутации – приблизително една десета от населението – рискът от заболяване е  80% по-голям.

Зависимостта винаги е комбинация от генетичния фактор и околната среда, отбелязват в deCODE. „Ние намерихме общ вариант в никотиновите рецептори, който, оказва се, не влияе на това дали ще започнете да пушите или не“ – споделя Унюр Сорстейнсдоутир  „Човек може да наследи предразположеност към зависимост от никотина, но нейната активация е резултат от неспособността да се справи с желанието да опита. Така че по-добре да се въздържате от „първия път“.

Превантивната медицина, за която мечтаят сътрудниците на компанията, на теория може да предупреди исландците за вродени вредни тенденции, с които е по-добре да не експериментират.

 

 

БЕЗУМНИЯТ ГЕНИЙ

 

Исландските творци получават лични писма от Каури Стефансон: deCODE се нуждае от вашето ДНК! Той иска да разбере дали артистичните способности са вродени и дали имат връзка с психичните заболявания. Анализирайки данните на 86 000 исландци и 35 000 жители на Холандия и Швеция, изследователите заключават, че творчеството и психозата имат общи генетични корени. Така популярният в изкуството образ на безумния гений получи своето научно обяснение.

1% от населението на Исландия е на границата между лудостта и ярко изразената креативност. Генетичните фактори, които увеличават риска от шизофрения и биполярно разстройство, по-често се намират у хора от така наречените творчески професии – писатели, музиканти, танцьори и художници. Продавачите, майсторите и фермерите с подобни наклонности са четири пъти по-малко.

image

 

Независимо от малката популация, в Исландия е развито движението на стронгмените. На снимката: Хафтор Бьорнсон, или Планината. Хафтор притежава титлите за най-силен мъж в Исландия и най-силен мъж в Европа. Той е известен най-вече и с ролята си на Грегор Клегейн, Планината, в „Игра на тронове“. Photo / Valli.

 

„Прогресът на генетиката в Исландия през последното десетилетие възбужда въображението“, весело споделя с мен своите наблюдения 42-годишният исландски писател и бивш кандидат за президент Андри Снаер Магнасон. Питам го какво мисли и вярва ли в това, че геният може да бъде наследен. „Отнасям се скептично към теорията, че творческите способности са наследствени, но мисля, че имам творчески гени“, размишлява Андри. – „Какво друго ми остава да мисля, ако всички в семейството ми са лекари?“

Младият кинорежисьор Оскар Кристин Вигнисон създава свой образец, но все още се пита: „А какво е творчеството въобще? Родителите ми не бяха творци в някакъв екстравагантен смисъл на думата, но баща ми беше меломан и в дома ни винаги звучеше хубава музика. Той е дизайнер. А дядо ми е изключително предприемчив бизнесмен – обича да решава проблеми. Творчество ли е това?“

 

 

ОТ НАУКАТА КЪМ БИЗНЕСА

 

Исландските университети предоставят на изследователите гъвкави възможности да търсят това, което наистина е интересно за тях. Студентите могат да пропуснат магистратура, ако имат идея за научна разработка и веднага да започнат работа по докторска дисертация, като паралелно започват свой стъртъп. Именно така е направила Сандра Мьол Йонсдоттир-Буч, създавайки компанията Platome Biotechnology.

Тя е само на 27 години. В свободното си от делови задачи време преподава диагностика на генетичните заболявания в Университета на Исландия. Преди пет години Сандра и нейният екип откриха печелившо приложение на кръвта с изтекла годност: тромбоцитите от нея могат да се използват за оцеляването на стволови клетки в лабораторни условия като алтернатива на кръвния серум, който се извлича от телешки ембриони. Това ноу-хау ще помогне за отглеждането на човешки органи, намалявайки риска от отхвърляне и давайки дълго чакания покой на борците за правата на животните.

image

 

Съоснователите на Platome Biotechnology Олафур Сигурьонсон и Сандра Йонсдоттир-Буч.

 

Предприемчивата млада жена отбелязва, че в родината й са създадени най-благоприятните условия за занимания с наука. Много по-трудно е да се започне собствен бизнес. В този случай малобройното население не е в полза на ентусиастите. За да разполага с достатъчно количество материал за преработка, компанията трябва да внася тромбоцити от чужди кръвни банки. Циркулацията на чуждестранна валута в Исландия е ограничена и данъците са доста високи. Налага се продукцията на компанията да бъде изнасяна – в страната няма достатъчно търсене. Но Сандра разглежда това по-скоро като задача,  а не като проблем. Тя не се съмнява в успеха на проекта, като се основава на факта, че той запълва празна ниша и е благороден от екологична гледна точка: „Ние произвеждаме висококачествен, по-сигурен продукт от това, което другите просто изхвърлят.“

Младите учени започнали с хрущял, тъй като това е тъкан с неголямо количество клетки и с много проста структура. „Хрущялът е нужен за гръбначните дискове. Изваждате стария и поставяте нов. Хрущял, кости – това е първото нещо, което ще излезе на пазара“ – уверява Сандра. Ако човек има рак на челюстта, обяснява тя, засегнатите клетки се отстраняват и се заместват с нови, засадени върху стабилен биоматериал – титан или биоразградими полимери. След това клетките „изяждат“ основата и след няколко години реакцията ще приключи. Пациентът няма да почувства нищо, защото регенерирането на клетките е естествен процес.

Според консултантската компания Grand View Research обемът на стремително развиващия се пазар на клетъчни култури до 2022 година ще достигне до 37 милиарда долара.

„Фантастиката идва“, казва Сандра. „Изключително вълнуващо е да бъдеш учен-генетик днешно време.“

Превод: Цеца Христова / Memoria de futuro

Източник:  Apparat




Гласувай:
4
0



Спечели и ти от своя блог!
1. germantiger - ...
12.02 14:35
Исландците са потомци на норвежки вайкинги, за това и езика им не е "исландски", а "диалект" на норвежки от същата група, ще рече германска езикова група.

Халфтор Бьорнсон е бивш баскетболист много над 2 метра и от години го гледам в стронгмен състезанията, в момента лидира по света и е номер 1 почти винаги.
цитирай
Търсене

За този блог
Автор: zahariada
Категория: Политика
Прочетен: 21887357
Постинги: 12023
Коментари: 17407
Гласове: 23011
Архив
Календар
«  Юни, 2018  
ПВСЧПСН
123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930